病友语录：一、关于基因突变与用药

向老先生致敬，我们更要努力学习了

很好的整理，赞

老先生真是楷模，令人敬佩

向老先生致谢！使我学到很多知识。

谢谢老先生的总结，并祝您和太太幸福永远。

谢谢各位好友的鼓励！

感谢！祝好！！！

(二)、基因检测续2

▲WXMPQ：免疫组化: EGFR++，HER2+ 特、易、2992、4002等都会有效，2992下次可加量至70mg或者75mg看看一下，同时CT确认一下疗效。
▲桂圆：组织，胸水或者腹水(有癌细胞的情况下)检出率比血液高，在疾病进展期用血液的检出率相对高一些。
▲康来：免疫组化在蛋白质分析层面，而基因突变做的是基因分析层面。他们有相关性的，免疫组化高表达，往往基因突变的概率更大，但最终还是以各自的检测结果为准。
▲seacat：预测特罗凯、易瑞沙疗效最准确的仍然是EGFR基因突变检测。其他HER2、VEGF你用免疫组化即可。免疫组化和基因检测现在都需要取得肿瘤样本。EGFR的G719X（18外显子）、S768I（20外显子）和 L861Q（21外显子）突变，以及免疫组化HER2阳性都适合2992阿西替尼，不需要验VEGFR。
▲勤劳驱癌：您好，我昨天也去我们的医院病理中心借出了病理切片和20张白片，计划下周二去上海肿瘤医院做基因检测和免疫组化。我爸是肺腺鳞癌，根据我们这的医院检查，是IB期。请指导下我的检测安排是否正确？
1. EGFR基因突变检测。我看上海肿瘤医院有两种基因检测，一个是EGFR基因的扩增检测；一个是EGFR基因突变测序分析，费用是一样的？ 我改做哪个？
2. 免疫组化。这个组合该做哪些？ 帖子上有很多种，有说要做EGFG， VEGF，Her2，Her1；有说要做EGFR, VEGF, HER2和ALK， 具体该做哪些组合？
fantastic4444： 问题一，你就跟医生说我要测基因突变，医生会帮你安排，一般都是测EGFR的18、19、20、21这几个显子。应该不是扩增。问题二，免疫组化两个都可以，就看你要测哪个了，反正我测的是后面那个组合。一般来说EGFR和ALK肯定不会同时有加号，所以测一个就行了。我是为了保险起见，把两个都测了。
▲WXMPQ：为了靶向药轮换方法能更好的有的放矢，建议你家测一个全景癌症基因测序，（花1. 7万元比那花30万做光动力有意义。）这个检测只要抽5ml血,处理后通过PCR300倍扩增，共检测416个基因，一共检测碱基(即位点):1463540个, 这是个全景癌症基因测序，是用于癌症个体化医疗诊断的，通过这个全景基因图对照目前的数据库中的药物可为你家找到对应靶向药和有效的化疗药，为后面的靶向轮换及治疗可提供指导性依据。
▲232222448：楼主请问这种全景癌症基因测序 在哪里有做比较好？谢谢。
WXMPQ：世和基因公司:（世和基因是癌症个体化医疗诊断的），世和基因北美总部坐落在加拿大多伦多，中国总部落户于南京...。网址为：http://www.geneseeq.com/。我有一病友已测了，价格大概1．7万元左右。... 抽5ml血,处理后通过PCR300倍扩增，共检测416个基因, 一共检测碱基(即位点):1463540个,称为全景癌症基因测序...
▲好梦成真：你爸爸21号外显因子突变，今年1月CT显示纵膈肿大的淋巴结都不见了，说明特罗凯的效果也挺好，祝愿有效时间长又长！你爸爸取病理是活检，取的病理组织肯定不多。你家E靶点药肯定要试，影响E靶点药效果的因素有BIM突变（原发耐药，你爸爸应该不会突变）、KRAS、CMET（吸烟史,低分化的可能性大），2992等药既有E也有HER2靶点，HER2不测也行，VEGFR我记得一个贴中说该表达与抗血管类药效无关，我家没试V靶点药，尚无经验。还有一些临床药有ALK\ROS1靶点，ROS1是否突变可能关系到此类药的轮换选择。我建议优先测CMET，如果病理组织够用，可测一下ROS1和VEGFR。
▲安康：谢谢康来！我家基因检测EFGR阴性，其他基因为未检测。免疫组化结果为： CK7(+), NapsinA(+/-), TTF-1(+), ...
康来：这些免疫组化只是确定是什么类型的癌，是肺还是肝或是肠癌以及其活动情况等。与服药有关的是HER-2, VEGF,EGFR 这三者的免疫组化，是否高表达，有没有+及有几个+？有些医院不给做，你就可以切白片送到一些机构去做。版上有这方面的信息，你找一下。
▲一只白杨：易瑞沙有效的话，就不要随便换药，什么轮换更是扯淡，你家的情况和老憨不一样，吃完一个月复查胸部CT，高度怀疑基因检测结果不正确，全国的EGFR基因检测正确率大概40%，而且，有些少见突变ARMS是做不出来的，必须要做测序法才可以，另外，如果低丰度的EGFR突变，测序法做不出来，但ARMS可以。

谢谢老先生分享，祝福您太太

楼主加油！