病友语录：一、关于基因突变与用药

IOUIS · 发表于 2016-2-18 20:34:17

整理很详细，谢谢你的分享~~~

家在人在 · 发表于 2016-2-18 21:12:17

不错，学习！

ZZQ · 发表于 2016-2-19 07:57:16

管理员同志：您好！我发的帖子：(病友语录：一、关于基因突变与用药)，前言后面二栏顺序不知怎么颠倒了。(一)、有关基因及基因突变的认识这栏应在前，续1这栏应在后。能改正过来吗？谢谢了。
给您邮箱发信，说网址lvzheng@foxmail.com无效，只好发帖了。

赵伟 · 发表于 2016-2-19 08:24:07

祝福楼主，幸福安康，感谢对论坛做的贡献，

youaidewoniu · 发表于 2016-2-19 08:54:56

学习

ZZQ · 发表于 2016-2-19 09:35:45

(三)、基因反证

(这是我胡诌的一个词，因各种原因，病人没作基因检测，只好凭吃药效果，反过来推测基因突变，称之谓基因反证)。
▲草船借箭： CMET扩增也是易、特等EGFR抑制剂耐药后产生的一种突变。如果有骨转一般会有CMET扩增阳性。
▲paul：E靶点突变，Alk突变几率基本为零，两者本来是相斥的。V靶点只能做免疫组化，也没有什么意义。耐药后如果药检测，只有重取活体才有意义，检测以前的没有意义了，因为已经耐药，无法指导用药了。
▲草船：一般与EGFR突变或ALK突变或者Kras突变不能共存，只发现有1例与Kras突变共存。我感觉如果特的效果这样的话，有骨转的话，说不定有CMET扩增阳性的可能。
▲许仁娣：吃E单药有效的，说明EGFR突变概率高，而EGFR突变概率高的，ALK阳性率就低，所以没用克药。
▲keenman：怪不得你家凡德效果那么明显，我估计我母亲也是VGFR高表达，也不用再花这个钱去测了，凡德有效就证明了。
▲老马：(925951365) VEGF/HER-2，没啥意义，egfr突变与her2突变不会共存的。
▲老马：对于19突变/T790突变的肺癌细胞，经过35-40天空窗期，87.5%的T790突变肿瘤细胞会减少到1%；而对于21突变/T790突变的肺癌细胞，不会恢复对特罗凯的敏感性。
▲荷花池荒岛：看论坛里的讨论，对付21因子突变要更困难些。如果是19因子突变，在停止服用易瑞沙/特罗凯48天后，再次启动易瑞沙/特罗凯，应该还是有效的。但21因子在这种情况下是不行的。
▲Ipraycure：如果是19因子突变，在停止服用易瑞沙/特罗凯48天后，再次启动易瑞沙/特罗凯，应该还是有效的-- 我家并不是这样啊。
▲qinhuabohou：我19突变，但停服易瑞沙6个月，上个月开始服用，还是英版，无效，现在80mg9291联50mg184 。
▲环城线：我家21突变，靶向药一开始就主动轮换，虽然现在时间还不长但是第二轮开始重新上易的效果依旧很好，肿瘤缩小的幅度甚至比第一次服用更大。
▲赵琼教授：ALK阳性的患者其实对于化疗培美曲塞的疗效和克唑替尼的疗效都比较好，都有不错的疗效。对于EGFR基因检测阴性的患者培美曲塞疗效优于吉非替尼，而突变型吉非替尼疗效优于化疗，但其结果可否作为指南性的标准还有待证明。
▲专家共识：临床试验显示对于ALK阳性的晚期NSCLC患者，克唑替尼的疗效显著优于传统化疗
▲阿梁： (用E靶点药)肿瘤体积缩小过半，基本可以排除ALK靶点。要考虑的非EGFR靶点的靶向药主要就是EGFR+HER2双靶点的2992、及VEGFR靶点的阿西替尼了，所以2992和阿西替尼可以考虑做一下准备。
▲zbw1973：我妈妈EGFR21突变，今天去了上海胸科医院想再穿刺取样看看有没有其他的靶点，争取多一种靶向治疗方法，意见，结果一位主任专家说如果EGFR突变就不可能还有其他基因突变了，所以不必要再穿刺取样了，各位觉得这种说法对吗？
▲tdp3488286 ：草船家链接——绝大多数非小细胞肺癌Her2突变是A775_G776insYVMA（Exon 20）这一类型，突变率为1.7%（3800个病人），一般与EGFR突变或ALK突变或者Kras突变不能共存，只发现有1例与Kr突变共存。as易瑞沙耐药后，按照上面那篇文章的内容，Her2突变与EGFR突变是不会共存的，因此2992有效，应该还是2992的EGFR（HER1）靶点的作用，而不是HER2。因此2992耐药后，还是要按照EGFR抑制剂的耐药机制来换药。
▲lb9702：我父亲2011年10月份发现肺腺癌晚期，无手术机会，基因检测19突变，20、21野生型。2011年11月开始服用特罗凯到2012年12月份月耐药。2013年1月停特化疗，无效（一个月放胸水5000-6000毫升，化疗后大小便失禁，天天睡不着，喘不上来气，吸氧一星期，两个星期基本没有吃饭，下肢严重静脉血栓）
▲问天再借50年：外显子21基因有突变的，对靶向药有着60-80%的敏感，高于平均水平。
▲sai1019：keenman高分化腺癌，19外显子缺失.高分化，进展慢，所有LZ家哪怕cea敏感，cea上升3个月的靶向试药病情也能稳定控制.
▲青雪： EGFR基因外显子18,19,20均无突变，外显子21 （T2576G）有突变，结果提示吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼敏感性较高。为何易瑞沙使用2个月后就开始耐药，特又很快疲软无力？
▲wlxkxgq：21突变，凯美纳、特罗凯无效，易瑞沙联280、易瑞沙联克有效，证明E靶点突变和cmet表达。继续努力。
▲镇江小杨：不好意思才看见你的问题。我看了你家的帖子说是21突变，特无效那和我家情况很像，可以特加280试试，280
的副作用不大，身体不好也可以用。化疗也可以考虑，不过副作用挺大要有准备。胸水多了难受要抽，抽的同时注意白蛋白，低了要补，如果治疗有效胸水会控制住，无论是化疗还是靶向。
▲Belinda：我们是在不断试药的过程中，推算出了自家的靶点以及适合自家的轮换方案。