基因检测+治疗求助

我母亲，55岁，于2021年5月确诊为肺腺癌Iva期，气管镜取肺部组织及抽血进行基因检测（燃石公司），其中组织检测到具有临床意义的变异有三个：EGFR基因：p.E746_A750del、TP53基因：p.K120E、MYC 基因：拷贝数扩增，血浆未检测到具有临床意义的变异。现服用奥希替尼30月有余。
服用奥希替尼期间，cea一直能够控制在5以下，但2023年1月起，cea一直缓慢上升，2024年1月已经上升至120。肺部影像稳定，但2023年10月开始出现新的肺部结节，怀疑是新发转移。
在当地医生的建议下，进行肺部穿刺，但由于转移的部位太小了（8mm×9mm），穿刺没有成功。医生建议抽血进行基因检测。
我打算继续到燃石公司进行血液基因检测，168基因（之前因为检测过，所以有个8000元检测3次的套餐）。但当地的医生说从未听说过燃石公司，他有其他公司的检测联系方式，可以帮我推荐，价格要1w以上，并说之前第一次血样到燃石公司没有检测出，继续送检无意义，肯定检测不出来。
想咨询各位亲：（1）当前有无必要进行基因检测？（2）燃石基因检测是否可靠？（3）如果和第一次一样没有检测出，后续该如何治疗？

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你们医生跟你说没听过燃石？据我了解，病变组织测最准确，以此类推是，脑脊液，胸水，最后是血液，因为血液测最需要技术，很难，但是燃石在测血液上是数一数二的，要是燃石测不出来，其他的公司也够呛，而且小公司就算测出来了，它们也不一定准确。果断选择燃石，同时呢，实在不行换个医生，这个医生太。。。

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EGFR三代继发耐药之后，目前已知耐药原因分布较为分散，没有哪一种超过30%的，所以，你之前通过基因检测寻找精准治疗的做法是正确的，接下来还可以再尝试一次，如果还没有，优先考虑找到支持原靶向药联合化疗的医生。

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1.血液检测和病情发展的关联性太大了，干扰多，有它局限性，有组织肯定是金标准，经济允许的情况下可以再检测

2.一般地级县级市的医院可能接触燃石比较少，现在燃石基本都在省城医院，下沉的比较少，资质肯定没得说

3.如果还是没有突变，可以考虑联合治疗

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主治大夫没听说过燃石并且给你推荐其他的检测机构说明他想赚暗钱，我在北肿东肿协和问过肿瘤科的大夫，人家说都可以，压根都不推荐什么检测公司

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蓝婷 发表于 2024-04-13 10:31
主治大夫没听说过燃石并且给你推荐其他的检测机构说明他想赚暗钱，我在北肿东肿协和问过肿瘤科的大夫，人家说都可以，压根都不推荐什么检测公司

您好，想问一下北肿和协和医院的基因检测也是外送吗？合作机构是哪个呀？谢谢

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