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[基础知识] 基因检测报告单集合贴

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242854 268 老马 发表于 2013-10-19 22:12:01 |
燕阳天  小学六年级 发表于 2014-4-18 17:27:17 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
上海肺科医院,怎么我们的报告跟别人的不一样呀
image.jpg

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山水寻医  初中一年级 发表于 2014-8-9 19:31:02 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
迪安   2300
egfr18  g719x
egfr19  del
egfr20 t790m
egfr20   ins
egfr20   s7681
egfr21  l858r
egfr21 l861q
以上均未突变。无法上传图片,主要内容传上。

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蓝天白云  初中二年级 发表于 2014-9-7 04:28:37 | 显示全部楼层 来自: 加拿大
本帖最后由 蓝天白云 于 2014-9-7 04:29 编辑

我爸用穿刺组织送厦门艾德生物医药科技公司做了以下22个基因热点突变检测, 价格近一万。

AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

检测结果:

1。EML4-ALK, ROS1, RET,无融合基因突变;C-MET 无扩增
2。在22个基因中,有15个基因为野生型, 7个基因为突变型,共检测到12个突变位点。但检测报告说,基于目前的研究水平,暂未发现这些突变位点具有较明确的临床指导意义。我把报告附上,请各位前辈和专家帮忙看看,万分感谢!!!
(那12个突变位点看来不是普通的靶向药位点。希望还是能够发现多少有点针对性的靶向药)

再附上和报告一起来的"附表: 检测区域中已经研究证实具有临床指导意义的位点信息“

打电话与公司的人谈了谈,大致如下:

1。没有 COSMIC 编号的 (Novel)都属于新位点
2。对于 EGFR 那俩突变位点:
   --位置 ‘55228053’ 是内涵子突变
  --位置 ‘55241713’ 是常规外显子18的一个位点,但是是一个新位点
3。对于那个 ALK 的突变位点, 位置 ‘29445297’ 也是内涵子突变

GeneMutationTestResult.JPG
GeneMutaTestReference.JPG
http://www.yuaigongwu.com/thread-14610-1-1.html

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蔚蓝  初中二年级 发表于 2014-9-10 14:09:24 | 显示全部楼层 来自: 山东
初来乍到。学习了!

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abab66888  小学六年级 发表于 2014-9-19 22:45:47 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
空军总医院 3500
IMG_20140917_102218.jpg
IMG_20140917_102249.jpg
IMG_20140917_102309.jpg

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imyang  小学五年级 发表于 2014-9-20 08:13:26 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 河北唐山
小艾 发表于 2013-12-12 17:57
北京304医院,两个病灶的免疫组化+一个病灶的EGFR检测盒KRAS检测,一共8440。

您好,你家861突变用什么靶向呢?

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鱼尾峰上的兰花  初中一年级 发表于 2014-9-30 22:09:00 | 显示全部楼层 来自: 浙江杭州
我是靶向药耐药、化疗无效扩散后,取的锁骨上淋巴结,送厦门艾德生物医药科技公司做了22个基因热点突变检测, 价格近一万。想把图片传上来,不知道怎么操作。
明月几时有  初中三年级 发表于 2014-9-30 23:42:59 | 显示全部楼层 来自: 海南
学习了,谢谢大家上传的帖子
0121212  初中二年级 发表于 2014-10-5 18:57:38 | 显示全部楼层 来自: 新疆
1. EGFR第18、19、20、21号外显子; 2. KRAS 2号外显子 12、13密码子  中国医学院肿瘤医院  3000元

统计这个有什么用么?
已经开始

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renwoxing  高中一年级 发表于 2014-10-7 13:33:11 | 显示全部楼层 来自: 河北秦皇岛
都是肺部的,学习啦。

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