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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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59022 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
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本帖被以下淘专辑推荐:

52条精彩回复,最后回复于 2019-3-2 08:07

bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 11:14:09 | 显示全部楼层 来自: 北京
谢谢你的信息!我找到几篇从不同角度讲基因扩增对靶向药的影响的文章。目前看靶向药是否有效主要考虑基因是否突变,但基因扩增好像对靶向药也有影响,我的疑问就来自于此。不知道如何给基因扩增定位,它与基因突变的关系是什么,在什么情况下会发生扩增,如何应对等等。: s, R0 x7 {3 v8 X& l" a

/ i; l+ Z! P9 I9 O6 P$ f9 ]5 |! mCrizotinib抑制MET扩增,对MET无扩增或突变无效。
" X0 t2 ]+ G; Q4 \  H$ O  j* Ehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/217161440 t* k' _8 b1 \& ^3 [' ^5 S! s
% d8 U& b' Z7 v
KRAS的扩增使细胞从MET依赖转变为KRAS依赖。MET和KRAS的扩增使MET抑制剂无效。# l& L  |7 P5 Q/ C( G- ^8 x) J9 E9 f
http://cancerres.aacrjournals.or ... 08-5472.CAN-10-0436
$ b8 L" G# G4 _! L4 o& w; S6 c" {) e# j1 L# C6 F/ ^
MET的扩增使EGFR抑制剂无效。3 p! {8 w, `6 l% B3 c* g; q% C
http://www.informedicalcme.com/egfr/met-amplification/
8 E% }0 |& }" Y5 F8 {
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 12:14:20 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
! B  i+ l- [4 t. h1 D8 t# n/ D2 c6 `5 ~7 ~7 m3 o
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
( v6 x% @: [" S* F1 Q3 g# ~* [2 t+ j2 ^2 m
我认为我说得很明白了。
& m* F7 o$ z. ^: [9 a; A9 c
. C" P% O6 \+ N0 z3 M问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
5 }3 T7 h; E+ l4 M2 ~( c. _答:3 F; C4 U4 b- l8 |( ]
基因突变------# ~) I7 i$ F2 D5 H- W0 z" a
      是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。/ V1 b$ V/ L0 T2 k% b( R0 X

1 @) F4 W4 z) q, T- t- e- ~! o) `  W基因扩增-----
4 A5 H# m: O$ {8 M- \9 Z     就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
8 U3 ~, ]! \" S+ v0 H/ l% I6 v" E: j     肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。  基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
9 |% k/ F# v3 w     基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
: c* R* V) i! P9 `
* X' G( ~: s5 q( q% I- Q高表达---
3 ~& ~$ d8 w- z, W7 Z1 x5 P) J9 B    即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 ! j' d; M! X1 Z2 T" p' M
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
6 J1 Y: k& A, a' x/ G, G* b1 F& I    所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。  U+ R1 X% m6 ^4 s! d
! v- e* p7 G. E  m( D
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。, X& k) Q9 _" v- o, m7 P, m
   答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
/ q0 `3 @# W2 p作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
+ c; H! K, H, Q( y6 ?) p; P( r

点评

突变、扩增和高表达,浅显易懂  发表于 2015-6-7 00:01
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:02:06 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:15:43 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 14:53:07 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 5 ?0 h3 I& P1 o- N  l8 i$ @  a% Q

  R& j; z, }6 ~. L% b4 J! `我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
5 X: K. {/ J, M; W  j& U* _. _8 K3 r# y. q2 `) K6 P
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。  I% r% t) H, J# [- |, Q5 Z
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 15:29:35 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
% y, f4 z) x) \; k9 {/ B7 W
0 K* f+ \9 f$ L, M3 ~; A楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 16:54:29 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 18:53:57 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 % A: @& R2 C2 @) |5 s
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...

& N0 O3 l0 I) V9 J( b没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 19:54:01 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
也可能。谢谢。

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