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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
5 T% W$ ^4 y/ `0 p6 _) ^% _) z8 {" o
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
( z. T, [) I8 h5 \. D6 ^7 `8 g, Q
6 ?- E6 m/ }5 D& U. w" m0 R! [我认为我说得很明白了。. v; W* P8 E% }$ P5 ?, b$ m! ]
9 ?$ \/ \6 o) p; M, o
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
) N. O5 v/ |/ F% ?6 C+ T答:* [+ M( |# s3 g# T! G1 f3 |5 G
基因突变------
5 j& ~5 ?7 h, P/ J$ F# s* X! a 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。9 q& p9 e$ z9 L
' a# `" f' n" x0 L/ [5 ~3 ]基因扩增-----
8 U1 g! t2 ~, N/ e* A" T, ^4 j 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
6 g0 N+ q8 P" h& y% ]; Q; c 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。" v& o c2 u6 l9 o
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
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高表达---5 j' Z" L% L% B, v. t c
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
2 r8 G5 g) o6 {8 i, `' d. y某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 % `8 L2 [; C7 k- v+ Z% J; a1 i7 L
所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
! y$ ~! X$ f5 |" g
. [! G1 W1 P: S K9 q0 ]问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。4 M, S) U- ^' s: p; u t: t- J- w
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
1 {, t- Z) e# E9 @作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
. K$ E3 F# H$ q6 _7 @ W- t3 e |
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
2 n6 N7 U8 H1 [5 Z/ ?4 T" { R; l, a) ?, N: h2 b
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
3 f# b& d; b2 y, U4 I6 I8 i p/ j! ^: N多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
5 ]3 D! v1 D. k. \) I
$ X0 x/ f) P$ t" U( _ K楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 ; K3 q- s% [6 b; x) m) l
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... 1 e3 G1 I* Q4 D6 A o: B* l, i" ]
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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