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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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58541 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
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本帖被以下淘专辑推荐:

52条精彩回复,最后回复于 2019-3-2 08:07

bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 11:14:09 | 显示全部楼层 来自: 北京
谢谢你的信息!我找到几篇从不同角度讲基因扩增对靶向药的影响的文章。目前看靶向药是否有效主要考虑基因是否突变,但基因扩增好像对靶向药也有影响,我的疑问就来自于此。不知道如何给基因扩增定位,它与基因突变的关系是什么,在什么情况下会发生扩增,如何应对等等。- X: |6 _' I$ `
+ H7 O1 g6 U- T( b5 G" N
Crizotinib抑制MET扩增,对MET无扩增或突变无效。6 Y6 w4 [, r& O0 `6 a) g( G, `
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21716144
* c, G, p! b( n2 c" x+ Q- F
3 s" U$ W8 C8 `- @KRAS的扩增使细胞从MET依赖转变为KRAS依赖。MET和KRAS的扩增使MET抑制剂无效。
# {+ R. f% T. [http://cancerres.aacrjournals.or ... 08-5472.CAN-10-0436" z* x3 t+ u& _; u$ F; t
: u- L5 }1 F4 J$ s! n
MET的扩增使EGFR抑制剂无效。
6 [" L: F. B4 m" W, bhttp://www.informedicalcme.com/egfr/met-amplification/
9 E/ \$ v8 j: e& E( X: Q$ T
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 12:14:20 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
5 T% W$ ^4 y/ `0 p6 _) ^% _) z8 {" o
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
( z. T, [) I8 h5 \. D6 ^7 `8 g, Q
6 ?- E6 m/ }5 D& U. w" m0 R! [我认为我说得很明白了。. v; W* P8 E% }$ P5 ?, b$ m! ]
9 ?$ \/ \6 o) p; M, o
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
) N. O5 v/ |/ F% ?6 C+ T答:* [+ M( |# s3 g# T! G1 f3 |5 G
基因突变------
5 j& ~5 ?7 h, P/ J$ F# s* X! a      是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。9 q& p9 e$ z9 L

' a# `" f' n" x0 L/ [5 ~3 ]基因扩增-----
8 U1 g! t2 ~, N/ e* A" T, ^4 j     就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
6 g0 N+ q8 P" h& y% ]; Q; c     肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。  基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。" v& o  c2 u6 l9 o
     基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
% x% P. M* p: ?: @2 z* e0 W, W$ b4 J, @1 A9 r
高表达---5 j' Z" L% L% B, v. t  c
    即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
2 r8 G5 g) o6 {8 i, `' d. y某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 % `8 L2 [; C7 k- v+ Z% J; a1 i7 L
    所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。
! y$ ~! X$ f5 |" g
. [! G1 W1 P: S  K9 q0 ]问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。4 M, S) U- ^' s: p; u  t: t- J- w
   答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
1 {, t- Z) e# E9 @作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
. K$ E3 F# H$ q6 _7 @  W- t3 e

点评

突变、扩增和高表达,浅显易懂  发表于 2015-6-7 00:01
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:02:06 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:15:43 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 14:53:07 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
- U  O6 d0 I$ z0 p# ~: B' b% O7 N# A3 P1 ]
我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
2 n6 N7 U8 H1 [5 Z/ ?4 T" {  R; l, a) ?, N: h2 b
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
3 f# b& d; b2 y, U4 I6 I8 i  p/ j! ^: N多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 15:29:35 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
5 ]3 D! v1 D. k. \) I
$ X0 x/ f) P$ t" U( _  K楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 16:54:29 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 18:53:57 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 ; K3 q- s% [6 b; x) m) l
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
1 e3 G1 I* Q4 D6 A  o: B* l, i" ]
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 19:54:01 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
也可能。谢谢。

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