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[咨询问答] 肺腺癌 EGFR21 L861Q少见突变 怀疑脑膜转移寻求指导

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598 0 零0萱 发表于 4 天前 |

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本帖最后由 零0萱 于 2025-2-19 16:48 编辑 # e& B2 A2 Q" q7 c/ ?: G
  s7 s3 L! A% O. j. {7 R) y
诊疗记录:
9 P& h0 N: `4 J/ A2024-11-1 因咳嗽、胸闷就诊,胸部CT显示:左肺上叶占位,双侧胸腔积液,胸椎1、3、11、12及腰1椎体骨质破坏。PET/CT显示:左肺上叶占位,考虑恶性,继发心包积液、胸腔积液,全身多处骨转移,锁骨上、纵隔、腹膜后高代谢淋巴结。胸部增强CT:左肺上叶及右肺中叶可见多发不张、实变影。穿刺病理:腺癌,微乳头型;基因检测:EGFR21 L861Q,TP53突变。头颅MR:双侧大脑半球多发结节,考虑脑转移0 e: ]1 s; c  ^0 U

3 e* C3 Z- w; t  E& ~8 ^6 j+ X, P2024-11-16至2024-12-18口服奥希替尼。20天有效。12-8咳嗽憋气、恶心,胸水增长较快,影响呼吸及睡眠。胸水进展
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  u' ~1 e" e5 M6 L/ w2024-12-19 至2025-1-16口服阿法替尼,联合化疗:培美+卡铂。1个月有效。12-24胸部增强CT:左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小。12-27开始PC方案化疗治疗,联合阿法替尼靶向治疗,具体:培美曲塞500mg/m2,700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5,360mgd1(减量25%);阿法替尼30mg;q21d。共放出胸水5 000 ml,胸水病理:可见恶性肿瘤细胞。副作用耐受,体感正常,生活自理。  n# s; Y4 E( D" W, t$ \- C# o

, D2 s3 Q; [+ V8 E& ^2025-1-17至2025-2-10化疗培美曲塞+卡铂+依沃西单抗,地舒单抗1次。1个月有效。具体:培美曲塞500mg/m2,700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5,360mgd1(减量25%);依沃西单抗800mg,d1,q21d。辅以胸腔灌注贝伐珠单抗0.1g。1-27胸部增强CT:左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小,右肺中叶实变影范围缩小。血常规正常,但体感非常差、食欲差、便秘、记忆和神志模糊、呕吐(用药无改善),长期卧床,双腿无力,生活不能自理。头颅MR会诊神外有脑水肿、怀疑脑积水,脑积水症状匹配,期间有过2次视力模糊、脖子僵硬的情况,考虑脑膜转移" A8 N4 I; v& l. {5 C2 u* f1 h/ |5 R

  D; m9 u" K' e) `  n- P2025-2-10至2025-2-17口服双倍奥希替尼,地舒单抗1次。7天有效。配合输液甘露醇,呕吐改善、食欲恢复、神志恢复、能够有力气坐起来,逐渐好转。甘露醇减量后未影响体感。
2 Q2 t# m9 l1 e3 ?
4 I* w( p7 n+ k$ A+ {4 ~后续计划及求助:+ L% r2 \$ K* C0 M% B  a5 S

! D, g! M8 ^) E0 e8 M" r1)口服双倍奥希替尼一月后复查头颅薄层增强MR
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6 g& c  x6 C: |0 ]2)依旧双腿无力考虑神经性损伤做脊膜增强核磁) a7 k0 @( b; g% W
2 u+ e( {: y' _# Q8 W) @2 B
3)今天下午去咨询北肿的主治医生,她说北肿鞘注做的少,认为鞘注有的人有效有的人无效,还担心会引起化学性脑炎,要取舍利弊。病人现在不知道自己可能脑膜转移,家属讨论想继续吃双倍奥希替尼,安排做腰穿怕打击他的信心。想咨询大家,鞘注的条件是否为腰穿取脑髓液发现癌细胞?如果检测未发现癌细胞,仅凭病人症状医生是否会同意给安排鞘注?我担心已经吃了一周双倍奥希脑髓液中检不出癌细胞,如果这时候腰穿取脑髓液意义不大的话,就先不做。1 D4 {% E1 o' Y# C3 F

- `+ E7 i) n6 G' l# [4)因L861Q是否需要考虑换奥希替尼联合45mg达克替尼?或者是否要参考憨叔的靶向轮换机制,积极考虑轮换用药?担心少见突变不确定什么时候会耐药。
# Q  ]! w6 ]0 L+ v6 A) k6 z4 v2 H) P: _( F/ C+ ]  o3 R. y
5)目前经历2次化疗,2种靶向药,是否有必要用血液做基因检测有无新的突变?9 T+ }: v: w; p2 I! _( C

7 O% [0 u# \/ {' c. @. I% J6)后续如何考虑全身治疗、靶向、鞘注、放疗?
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- G. X( I5 {7 d& y* m! e7)求推荐相关知识和L861Q病友经历
* Y0 V1 z  E; I# ^4 c) [5 l5 j. K9 U6 u
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恳请经验丰富的各位老师们、朋友们能多多给予指导!0 `! k! F$ {$ s/ p5 O3 |7 x+ a
' T! _: Z; r/ r2 y, S
@申医生 @keenman @阳光~ @地狱老师 @碟子1 @瓶子 ) d# v: T  {6 ]! L

+ _1 B- Q8 I# X8 ]. ~5 q

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