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[基础知识] EGFR 21外显子

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14557 0 小方 发表于 2022-6-14 13:35:59 |

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EGFR基因由28个外显子组成,外显子18~21是最常见的基因突变位点,其中40%为21外显子L858R突变。由于在EGFR基因突变中,21外显子L858R突变和外显子19缺失突变最为常见,所以也共称为“经典突变”。8 V: A$ Z6 Y; H% q% L
9 p# J  H  n3 B
虽然21外显子L858R突变和外显子19缺失突变都是“EGFR敏感突变”,但实际上二者是有很大区别的。如果说外显子19缺失突变是一辆火车缺失了一节车厢,那么21外显子L858R突变就是一辆火车上的两节车厢发生了位置的置换。2 C0 ]* N3 b6 y) p9 F: Z& V

# J# {4 d  W, Y" {7 i& G; r既然突变的方式不同,靶向药物对这两种突变的“偏爱”也不尽相同。L858R突变型非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)对EGFR抑制剂药物敏感性更差,更易发生耐药相关突变,侵袭性更强。
" O9 v0 M5 Q! z4 W! M% L7 D0 {5 M) Q& Y
一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都可以作为靶向药治疗21外显子L858R突变患者。- B1 I: L& [( j7 ?$ D9 R

% E1 W6 Z. O- h. L! D2 K. _参考文献
; b( H4 K7 d. p- l[1]丁江华.EGFR L858R突变型晚期非小细胞肺癌的分子生物学特性及治疗策略[J].肿瘤学杂志,2022,28(05):410-415.# j, a. j4 P' I& y! F

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