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[基础知识] 血液检测到底靠谱吗(一)

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47335 14 我姓闵 发表于 2021-10-25 21:34:08 |

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因为本人主业从事基因检测,所以很多病友找我咨询基因检测的时候,都会不约而同的问到一个问题——“用血液检测准不准?”。这也是很多病友的心声,如果血液检测够准,那是不是可以不做穿刺,不用遭罪了,甚至可以绕开医院,节省点检测费了。0 S  M% B( b+ B% {* }) ~
(首先,我还是要再强调一下,对于初诊、刚发现的病人,通过气管镜、穿刺等手段活检取病理,是非常重要的一个诊疗步骤,只有活检取到组织标本,才能真正确诊,明确是什么癌种,比如肺癌病人到底是肺腺癌、肺鳞癌、还是小细胞肺癌等等,因为并不是所有的癌种都有针对性靶向药,基因检测并不是必须的,关于这点以后可以再给各位写个帖子总结。)

, N) f; j/ A3 P

那么,什么时候会用到血液检测呢,主要分为以下几种情况:1、中晚期病人,气管镜、穿刺等手段难以获得组织标本,或者标本量不足够用于基因检测时,则考虑血液检测作为备选;2、吃靶向药耐药的非小细胞肺癌患者,因为身体原因、或者病灶位置,不适合重新活检取样的,考虑抽血检测;总而言之,即无法正常获取组织标本,以及胸水标本的时候,才考虑以血液标本为备选方案。

! t: @$ P7 L5 ]1 S: q

关于血液检测到底靠不靠谱,准确性如何这个问题,我准备分为几个部分给各位解释一下:
7 a- l) @/ Y8 [2 F第一部分 理论基础
* K9 k! w( S2 j, L4 U血液检测,其实更学术的称呼应该叫“液态活检”,是近些年随着检测技术迅速发展,而逐渐获得重视的一个检测项目。“液态活检”的检测对象其实很多,比如血液中的CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,而液态活检的功能就更多了,可以用于靶向药用药指导、疗效评估以及复发监控等。
/ Z, C$ ]% w  {0 d% e液态活检的检测对象,CTC(循环肿瘤细胞)、ctDNA(循环肿瘤DNA)等,来自于病人体内肿瘤上脱落的癌细胞、以及癌细胞死亡后向血液中释放的DNA,如下图。9 c. k: |! j6 O7 o: P; Z( Z" `9 F" |
ctDNA.png
0 {1 E% ^  W  A+ K" I' ^因此,血液检测或者称液态活检,实际上简单的说,通过技术手段收集、提取血液中这些肿瘤细胞的DNA,然后再运用检测技术,检测是否存在EGFR、ALK、ROS1等等靶向相关基因。
4 w- @0 I7 P* F7 X' C本质上来说,血液检测与组织检测其实都是针对这些癌细胞,区别在于组织标本可以做成蜡块,然后在显微镜下染色观察癌细胞含量,确认满足标准,才进行检测,这样的结果无论是否有突变,都是可靠可信的,也就是病友们所看中的结果准确;而血液检测,虽然也是检测血液中的癌细胞,但是血液本身不能像组织标本一样,提前通过显微镜观察,确认有足够检测的癌细胞或者DNA,就像用一个不透明的网去捞鱼,只有捞上来、打开网兜那一刻,才知道有没有补到鱼,遇上运气不好,这一管血里癌细胞含量太低或者没有,那么检测结果必然也就是阴性,这与采用哪种检测技术关系不大,血液标本自身的特性决定了就存在这种漏检可能性。


# I* n* L9 h) c- v9 A

关于血液检测技术与组织检测一致性等性能数据,将在第二部分技术篇给各位介绍。

14条精彩回复,最后回复于 2022-2-16 06:09

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[LV.9]黄金爱粉
无果天晴  硕士三年级 发表于 2021-10-26 09:28:55 | 显示全部楼层 来自: 江苏
对于肿瘤负荷高的血检有很大可能出结果
3 O+ s* I( z% t, A! Y* S负荷低的即使检测不出突变基因也有很多盲试有效的
4 a) i7 U$ Z" K' }- _& f' ~总之就是尽可能通过组织,脑脊液,胸水靠谱检测
1 ~$ d9 \' \" f* @在无法取得组织血液检测也需要做,选择套餐里可以做很多次的那种最适合
QQ截图20211026092900.png

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石头2  初中三年级 发表于 2021-10-26 10:09:15 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 四川
无果天晴 发表于 2021-10-26 09:28
7 W6 M2 B4 u. Z8 o# t对于肿瘤负荷高的血检有很大可能出结果/ t2 z% N3 |. U! |$ {* m+ ~
负荷低的即使检测不出突变基因也有很多盲试有效的
% a& A, X2 c! z, \总之就是尽可能通过组织,脑脊液,胸水靠谱检测
$ ]9 {( H: g# I; x0 p- {; W, H6 u) Y在无法取得组织血液检测也需要做,选择套餐里可以做很多次的那种最适合

% @1 z5 M: X& i
/ z4 ?* z- S3 l" P; E( {. A我家6个月内,血检2次,组织一次。
9 Q. {. u, l8 ?- B2次血检,一次组织,两个公司检测结果完全一样,只是血检丰度稍微低点。$ l1 \. p& H$ @' E, C
2次血检结果明确,反之证明肿瘤在快速进展,活跃度高。/ e+ M) r8 R8 F: o+ {: d
经CT拍片检查,也是证明肿瘤在快速转移。+ z4 [- C$ w/ l% |
4 x3 A& Z( K0 d+ e. b  C- ^9 v7 I

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阳光~  博士二年级 发表于 2021-10-26 14:15:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么多假阴性了,含量少或者溶血了也都风险上机了

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[LV.10]至尊爱粉
子弹  博士二年级 发表于 2021-10-26 15:13:07 | 显示全部楼层 来自: 广东中山
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15/ ]) f& @5 @7 ?; \# E- B) u
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么 ...

& X: M- `* u" x5 W哈哈。这个必须赞
任何一件不可能完成的事情,都是被分解成无数件可能完成小事情一个一个解决的。

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[LV.9]黄金爱粉
无果天晴  硕士三年级 发表于 2021-10-26 16:34:43 | 显示全部楼层 来自: 江苏
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15' }. z3 P2 N9 t4 {
如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么 ...

$ Q8 ?' ~9 l% P) y* Q8 }9 ^哪有这么老实的基因检测公司,大多数人都是听医院的医生在医院检查,检查一次花一次钱

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[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-28 13:54:54 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
阳光~ 发表于 2021-10-26 14:15
9 F8 Z4 R4 `7 o( d如果血液里面癌细胞含量很低或者没有,基因检测公司应该有告知义务,退款或者重新取样本,这就是为什么这么多假阴性了,含量少或者溶血了也都风险上机了

$ i# _( V2 T' y5 b' l血液是不可能提前确认有没有癌细胞的,无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察,这是标本类型决定的

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阳光~  博士二年级 发表于 2021-10-28 14:10:20 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
我姓闵 发表于 2021-10-28 13:543 d  p; v# M3 X% |" f, C4 w
血液是不可能提前确认有没有癌细胞的,无法像组织标本一样做he染色然后显微镜下观察,这是标本类型决定的

( c. [" R/ O& F2 ~我的意思是,血液标本也得离心之类的操作,如果肿瘤含量不合格,或者溶血了,那就是质控不合格,这个肯定跟病人和家属沟通,重新采样或者退款,或者说好风险上机让我们自己选择啊,但是现在很多公司不会跟病人沟通,在肿瘤含量低的情况下也上机了,最后出来的报告全阴,这样并不代表病人就是没有突变的,血液是组织的补充,什么情况下采血也很重要的

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[LV.2]与爱新人
我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-28 20:38:24 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
本帖最后由 我姓闵 于 2021-10-28 21:03 编辑
, g5 W  F2 U4 F" I& N. g
阳光~ 发表于 2021-10-28 14:10
* E% m" h& f9 v( J我的意思是,血液标本也得离心之类的操作,如果肿瘤含量不合格,或者溶血了,那就是质控不合格,这个肯定 ...

7 q1 l7 s' X) ~$ p& R, y& c( n/ x$ l' @% j) X
质控是质控,只能评估是否溶血,DNA含量是否足够,但是不可能评估是不是有足够肿瘤细胞,因为血液中提取的DNA有来自于正常细胞的,也有来自于肿瘤细胞的,但是纠结来自哪一方是不可能通过肉眼判断的) t" S% |* o; y- X+ a% C

+ x0 ]' w8 f5 ]" v0 l你所说的只是溶血或者DNA浓度不够,达不到上机标准的情况,这种情况基本上都会通知,但DNA浓度达标,不等于这DNA都是来自于肿瘤细胞,也有可能是正常肿瘤的细胞,单纯以DNA浓度评估是不可能避免假阴性的;即便是用组织标本做HE染色,除了计数切片总细胞数量,还要评估肿瘤细胞含量是否在30%以上,也就是说还有最多70%的细胞是来自于正常细胞,但这个比例已经足够PCR或者NGS计数检测了,因此也才有突变丰度这个数值。2 Q$ _7 W/ A. x' U4 |$ H6 L$ @# Y% o7 N
- r) M# J7 q, m4 \7 x
归根结底,组织样本可以通过HE染色提前确认是否有足量癌细胞,但血液样本是不可能实现这一步,评估DNA浓度只是能否上机的技术标准,而不是病理标准,目前来说,血液假阴性还是难以回避的一个问题。
& e# q& z* j1 E% ~, L  H# }% C7 K" E: Q9 i. Q9 \
再附上一份医院自己做的NGS测序报告,病人本身是鳞癌但有EGFR 19缺失,耐药后在本院抽血检测,不但没有检测到EGFR T790M,连原本的EGFR 19缺失也没有,大概率是血液假阴性,但样本质控确实合格的。
6 L8 ], X( n1 p% U0 F% C 微信图片_20211028210141.png

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我姓闵  初中二年级 发表于 2021-10-29 11:22:45 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
子弹 发表于 2021-10-26 15:13
- l) f8 {/ ?6 d8 ?4 ]$ J# s7 I哈哈。这个必须赞
$ R: e( {8 V/ v! u, u% W
这只是理想,但血液不可能提前确认有没有癌细胞,因为不能像组织标本一样做病理he染色,显微镜下观察
8 K+ [0 g. }% _- d, o& Z  q% Y: Q: D" c3 S' r
dna的浓度达标不等于肿瘤dna达标,因为可能是来自于身体其他部位正常细胞

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