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[漫画小科普]ctDNA血液检测肿瘤基因突变的应用

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1361 5 peapod 发表于 2015-12-4 14:44:38 |

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本帖最后由 peapod 于 2015-12-4 14:47 编辑
% [! J2 J7 i, T9 V  W* m
; i; v1 \: U6 L' O/ o0 m- O基因检测在癌症的治疗中越来越受到科学家及医生的重视,近年来将ctDNA做为肿瘤标记物进行检测也成为液体活检的一大趋势。ctDNA检测只需要抽血即可检出体内肿瘤基因突变,大大减轻了穿刺及手术等组织活检给病人带来的疼痛及风险。
/ \: z1 T& ^( D* _1 v' D- A- l; P7 m2 s' O- x
到底什么是ctDNA?
/ x% _2 {5 m, o! e- |1 D 6FA21985-DE46-43A5-850C-12FDA0B3DE01.png
0 ]* Y+ u4 I- e! ^" ?: K
3 N+ h; z% g$ r) {0 S7 ~+ s早在1948年,研究发现细胞核内的DNA并非一直躲在核内,有些会出来逛逛,所有游离在血液中的DNA统称为cfDNA(cell-freeDNA),而来自肿瘤细胞的cfDNA就是ctDNA。" e; A( S, e4 R2 G! k
0C952F0E-70F9-4E74-A2AC-DDE37678C2F8.png * q# V, W# K/ _( p; N/ Y, ^
7 I9 j  n" o3 L) m7 G$ k- C
ctDNA的检测是十分困难,因为:3 P* h! c! Y" h8 ~1 G& `" }6 R/ x
第一,ctDNA身形极小,而且在血液中的含量根据肿瘤的严重程度不等,尤其在肿瘤早期,含量会低到0.1%甚至以下,很难抓到。# T$ _% G. F" z3 Q6 U; G
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& ]6 F+ n- e3 X+ E$ s5 ]第二,即使抓到,ctDNA擅于伪装,与正常DNA片段差异很小,可以藏匿在众多正常DNA片段中,难以辨别。
; C7 _# ~7 v6 H) Y1 t3 y  j4 Y) G A6C56A8C-E308-42EA-8169-5ECE92AFA7B5.png 9 q  a# Y7 T. S# u1 g- R
到了1994年,科学家发现ctDNA身上携带有肿瘤特异性的基因突变,随着研究及技术的不断进步,ctDNA检测技术不但可以抓取ctDNA,还可以准确的区分它来自肿瘤细胞还是正常细胞。: U8 C* P0 O' b: `* F( F
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4 i1 {+ l% o8 D* p
5 x  E+ v$ ^, s4 C  E1 M: D9 T! }ctDNA在哪些方面可以应用
- R4 I( E, t* M) M  Q7 D5 S
2 G% Y/ z, a, D( Q
目前最新的ctDNA活检技术,不但可以抓取并识别ctDNA,还可以进行定量分析它在血液中的含量,这项技术可以应用在肿瘤治疗领域。
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" B6 X' `) b0 l4 B6 C( H
; J/ R7 f7 |" u9 c在定量分析方面,研究同一肿瘤患者ctDNA含量的变化发现,它的含量与肿瘤进展、药物疗效、耐药、转移复发等密切相关,相信随着研究的发展,数据库增大,必然能在疗效监测、耐药复发预警等方面发挥关键作用。, t, A, s! g9 ?% i/ H: C7 Q: k4 @9 G
1E02600D-3EE3-4D25-99E1-4796B78A3FD8.png 0 }4 L/ C6 S. A" q
另外,在肿瘤靶向治疗方面,科学家针对肿瘤特异性位点开发了很多靶向药物,它们只攻击肿瘤细胞,对正常细胞伤害极小,液体活检在减少组织活检给患者带来的疼痛及风险同时,还能分析出体内肿瘤药物靶点的信息,可以大大地提高靶向药物的治疗效果。
* u- K. x% b+ r, W7 U3 S1 S6 c BE8BAE0B-7619-4C4B-993F-4FF5F13108EB.png * b3 u4 x, A  F8 I

5条精彩回复,最后回复于 2016-8-10 16:52

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连续签到:12 天
[LV.10]至尊爱粉
whh676  博士二年级 发表于 2015-12-4 22:38:31 | 显示全部楼层 来自: 河北廊坊
好,国内哪些医院或机构可以做这项检测?谢谢!
peapod  小学六年级 发表于 2015-12-7 11:09:14 | 显示全部楼层 来自: 广东深圳
whh676 发表于 2015-12-4 22:38
; D; O  b+ L/ m$ k- g1 x9 X1 r好,国内哪些医院或机构可以做这项检测?谢谢!

$ `4 ^% @  x/ f5 {这项技术还是比较新的,而且技术难度高,一般医院是不会做的,要不就是引进检测机构,要不就是要直接找检测机构检测。+ r+ R! {0 g8 t1 A8 a2 N% O
国内可以做这项检测的我知道的有华大基因、吉因加、燃石、诺和等等。
! n8 q% {; [5 j5 d0 l, H! c不过在选择检测机构的时候,要特别注意) d5 C0 _/ ~; N# U0 H. i7 d
1、检测的方法,是否是ctDNA检测、是否使用高通量测序技术
3 `- i" u; I1 {7 M; `0 p3 D2、检测哪些基因,是单一癌种的,还是全部癌种都包括,检测的基因对应多少种靶向药物、检出率有多高: L- ~" y0 k7 I) t; `0 Q
3、有没有专业的临床咨询团队,是要交由主治医生,还是有专业的团队指导
) ~& \6 @4 _0 M等等
didibaby  小学六年级 发表于 2016-1-12 15:47:39 | 显示全部楼层 来自: 北京
目前据说就美国的一家公司做这个ctdna在技术上和检测结果上是靠谱的,但是fda也没有批准他们用于消费者的癌症检测和监测。这家公司还是比尔盖茨和亚马逊创始人一起投的A轮投资,所以希望他们进款搜集够数据,然后获批,然后面向消费者。
Jacklin  高中一年级 发表于 2016-2-1 20:21:54 | 显示全部楼层 来自: 江苏镇江
南京世和怎么样?有做过的病友吗
累计签到:1 天
连续签到:1 天
[LV.1]初来乍到
wzzwzz131  小学三年级 发表于 2016-8-10 16:52:26 | 显示全部楼层 来自: 北京朝阳
华大在北京有检测机构吗?$ m9 s! A: F. Y9 {, b6 w

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