求助，老婆肺腺癌IA2，左下页切除，微乳头20%+气腔播散，ALK，求后续方案

暖阳微光 · 发表于 6 小时前

第二，对于ALK融合是不是比较难检出，我在之前的科普中也提到过，以前为什么总觉ALK在ctDNA里面比较难检测，因为ALK它是一个融合基因，它会跟另外一个基因融合到一起，那么它融合的位点就很多。在这一到三个外显子片段，在整个很长的片段，任何一个点断裂了都可以接到一起，都会引起整个信号通路的异常。患者过来做血液的检测我并不知道你是在哪个位点融合，所以探针就会设计的很长，又或者是只对一些常见的断裂的位点覆盖，一些少见的没办法覆盖，因为太多了，覆盖不了。
所以以往的血液ctDNA检测，对ALK的检出率是不高的。但是对于MRD来说，又是另外一回事了。如果你做的是定制化的MRD。它是知道你的断裂位点的，因为它已经对组织做过检测，知道你的断裂位点在哪里。所以设计的探针就在这个断裂位点上面，它一扩增下去，马上就覆盖到你这个特定的位点。这是第一点，它是在已知的情况下进行监测。第二点，MRD监测并不是单纯追踪你的ALK融合突变，有很多伴随的基因，它都会进行监测。所以现在来说，对融合的微小残留并不存在说比较难检出。

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