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本帖最后由 青菜567 于 2024-1-24 17:23 编辑
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/ p E1 B5 t: b" h: t1 J, Z作者：pear 3 P" f. q2 b& U3 N1 b
之前一条“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”的新闻登上微博热搜，引发网友关注和激烈讨论。
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一家人中有8人患癌 $ z2 r% ^8 u' B+ i
当事人朱女士带着担心去医院就诊，想确诊自己是否是甲状腺未分化癌，以及还想弄清楚家族的这个“谜团”。医生专家了解朱女士病史和家系肿瘤史后，已经推断出他们一家极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征李法美尼综合征。
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看完朱女士的遭遇，群内不少朋友也来问小爱： 难道说癌症真的会遗传吗？ 怎么知道我家是否患遗传性肿瘤？ 癌症“遗传”的概率到底有多大？ 有没有办法可以防患于未然提早查出？ * i( |# ~7 B. i
别急，今天小爱就来和大家聊聊癌症与遗传这个话题。
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先说结论：肿瘤的遗传性，遗传的不是肿瘤本身，而是易感性，是与肿瘤发生相关的异常基因遗传给了后代。 ; }# A8 b; P+ F* s+ g) J
癌症的出现，不是某个基因的一次突变，就立刻让正常细胞变成了癌细胞，而是偶然的突变经历长期发展演化的过程。这也解释了为什么老年人患癌的风险更高，因为他们体内的细胞比年轻人分裂的次数更多，出现基因突变的概率也更高。
) j3 L! T2 O' Y2 @% y同时，由于胚系突变（生殖细胞）与体细胞突变的差异，体细胞突变导致的癌症是不会直接遗传的，比如我们没有听说过谁一出生就患上肺癌。
# J. @# J0 C$ {# O/ @0 V; {我们在宏观世界里看见了家族聚集性患癌，真正决定了患癌风险的是微观世界中才能查到的遗传基因。 1 P8 I) F! P, c1 @: j
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癌症往往是遗传和环境因素共同作用的结果，遗传致病基因以及后天相似的生活习性均会导致家族聚集性癌症高发。
5 J7 K- _. v- } C是否患遗传性肿瘤？先问自己这些问题：
+ X/ v! x0 K' ^( f1.家族是否同时多于三个或超过两代人都患癌？
# V9 K; I& `( w8 s$ r9 k0 k. Z2.有年轻的患癌亲属吗？
" [4 h9 C2 M; x! c3.亲属中有多发或双侧的肿瘤吗？
) n6 ~ i$ b" I$ d& I4.是否为罕见癌症？ + d" I, v1 i7 C, H0 o; [ {! p
5.亲属中有明确的肿瘤致病性的基因胚系变异吗？ 5 G* }, ]" }: M! J# f" s
以上是高度怀疑遗传性肿瘤的指征，总结3点：多发、年轻、罕见。以上三点只要满足其一，就要警惕癌症是否是遗传性肿瘤。 7 }, o- ]9 p5 E
癌症“遗传”的概率有多大？4种常见癌症可能会“遗传”
8 f6 M, {& C+ m6 s! k据统计，在所有癌症中有明显遗传倾向的约占5%~10%。癌症的遗传性，遗传的不是癌症本身，而是易感性，是与癌症发生相关的致病基因变异。研究发现先天携带癌症相关胚系变异，癌症风险大大增加。 ' \! k, u* T: Y8 U3 e
1、乳腺癌 5%~10%乳腺癌具有遗传性，BRCA基因突变使女性患乳腺癌风险提高5倍。$ s/ x* w2 ^ L0 \4 `$ s, U) |
) J$ L' T+ D. T$ }0 Q- Y2、卵巢癌 约20%的卵巢癌具有遗传性，BRCA基因突变使女性患乳腺癌风险提高10~30倍。
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3、结直肠癌 约10%~15%结直肠癌具有遗传性。在遗传性肠癌中，常见的类型有林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）。相较于正常人群，Lynch综合征患者罹患结直肠癌风险提高10~14倍（52%～82% vs 5.5%）。在家族性腺瘤性息肉病患者中，50%的人在10~15岁开始长大肠息肉，如若不及时干预，几乎100%会演变为结直肠癌。
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) B6 ~" _$ \5 A+ E4、胃癌 约5％～10％胃癌具有遗传性，相较于正常人群，CDH1 胚系致病或可能致病突变携带者男性发生胃癌的终生累积风险提高41~47倍（37%～42% vs 0.9%），女性发生胃癌的终生累积风险提高27~37倍 （25%～33%vs 0.9%）。
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小爱提醒
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与正常人群相比，携带胚系致病突变的人群发生肿瘤的风险提高5~50倍。 5 V( p2 {7 ?1 u. ]
由此可见，肿瘤家族史的确与癌症相关，只不过这种关联是间接性的。有些遗传基因决定了一个人患癌的风险， : F3 [. K0 y; G1 J. R& U2 E- N% l
虽然有易感基因会提高患癌风险，好在现在医疗水平的提高，使得我们能够防患于未然，这种可以遗传的导致癌症发生率陡然上升的基因是可以通过肿瘤遗传基因检测的手段查到的。 ( L7 V* B( F6 ?
目前对于有癌症家族史的人群的建议是定期体检，以做到早发现、早确诊、早治疗，将癌症风险在早期予以消弭。
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7 D7 {' S, _' t+ ^+ E文章声明：本文中所涉及的信息旨在传递医药前沿信息和研究进展，不涉及诊疗方案推荐，临床上请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导。
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