我家基因检测：组织检测 + 血液检测，结果让人纠结不已
之前有发帖问过血液检测的准确性，没有找到答案。今天刚刚拿到一些数据，跟大家分享一下。爸爸2014年11月确诊肺腺癌IV期，骨转。在上海中山医院用气管镜取组织，做了基因检测，EFGR 21点L858R 突变。
从2014年12月开始吃易瑞沙，效果明显。接下来的一年，老爷子自己开车、散步、照顾生病的爷爷奶奶，接送外孙上下学，恍惚间会觉得这不是一个肺癌晚期患者。然而，更多的时间，会觉得有个定时炸弹，睡眠从来没有好过。
期间也一直在中山医院，找同一个主任医生看病（每两个月拿报告找他看一次）。
2015年8月份，医生给了一个第三方免费血液检测基因的机会，结果是：未发现EFGR-21突变，倒是发现了T790M 突变。
但CT影像以及爸爸自己的感受都还好，医生没建议任何处理，也没换药，继续易瑞沙。
2015年10月，医生推荐了一个9291试药的机会，在胸科医院做了两次穿刺取病理，但都因取到的组织太少而失败。就这样，我们跟9291试药擦肩而过。但在其中一个脑部CT，显示疑似脑转移。
10月底，医生推荐了中山医院自己的血液检测，结果跟第三方检测结果类似，有T790M突变，但也还有21点L858R突变。医生给出了建议：继续易瑞沙，密切观测；如有机会吃9291，优先9291；如果出现脑转，全脑放疗；如果多处转，考虑化疗。
我们没有换药，继续易瑞沙。
12月底，CT显示有进展，偶尔脑发晕。换药，至9291 100mg每天.
2016年1月中旬，头晕未减轻，乏力，食欲不佳，偶尔咳嗽。做了脑部磁共振，怀疑脑膜转移。9291加量至140mg。
到目前，9291加量几天了，未见明显好转。
为了确认是T790M突变，中山医院的医生建议拿胸科医院取到的组织，去做基因检测。但胸科医院太坏了，我来来回回开了无数证明，就是不借白片给我，理由就是他们医院也可以做，为什么要到中山医院做。让我出具中山医院的资历证明才可以。我当场痛哭。最终还是在胸科医院做了EFGR检测。
今天（16年1月29日），我刚刚拿到了检测结果。显示 18、19、20均未突变，21点L858R突变依然存在。
组织检测跟血液检测不符。
我不知道 该怎么去考虑了。
一个可能是血液检测比组织检测要精确？
不管怎样，接下来，要确定是不是脑膜转移。
如果是，看脊髓有无转移。如果脊髓转移，全身化疗；如果脊髓没有转移，脑部局部化疗。9291穿插使用。
我内心来讲，我对9291还是抱有很大希望。但现在效果不明显，我也不敢赌。
心里比较乱，大家看看做参考吧！
为什么不能借白片，医院欺人太甚，是要将老实人变成医闹吗 好像没有必要再做EFGR检测了吧，已经用易瑞莎一年多且有效
目前查出T790突变，且耐药，那很大可能就是T790了
还是针对T790用药吧
按道理9291应该有效，但可能入脑差 妈妈长寿 发表于 2016-1-29 17:15
为什么不能借白片，医院欺人太甚，是要将老实人变成医闹吗
谢谢你最近的关注，觉得很感动。
胸科医院不借白片的时候，我在他们窗口前放声痛哭。所有最近病情进展的压力，都一起释放。当时真有一种冲动，要当场大骂，要找人理论，但也知道不会有结果。
现在他们的基因检测没有看到T790M，我拿着报告去问他们，有没有可能是精度不够，没检出来。被翻了白眼。
官僚真是要害死人。 妈妈长寿 发表于 2016-1-29 17:17
好像没有必要再做EFGR检测了吧，已经用易瑞莎一年多且有效
目前查出T790突变，且耐药，那很大可能就是T790 ...
我也这么认为。
我这两天也备好了804，让老爸先装好。
家里人，包括我姐，对靶向药挺不住了，怕脊髓转移造成大伤害，想用化疗。
我们没用过化疗，也是一种方案。看明天的检查结果吧！ 楼主消消气~ 医院的流程的确是这样的，哪里帮你取组织哪里检验。不过你可以借出剩余的白片，送到上肿病理再查一下，顺便可以再查个cmet什么的。上肿病理科比较厉害。 不要纠结这些细节了，T790很可能有突变，现在的问题是要确认脑转，用9291与904吧。 不用纠结了，首先血检和组织检测没有冲突，相反是合理的。血液检测没有检出21突变是可能的，检出790突变也是合理的，易瑞沙吃那么久出现790获得性耐药是可能的；目前的终点是确认脑转，因为已经有症状了，所以不要再坚持易瑞沙了，还特罗凯，这个入脑要比易更好，而且更适合21突变；不建议804，这个的E靶点弱，也不建议9291，这个武器留着后面用吧。建议特+4002，仅供参考 建议可先试9291+299804半个月，效果不好再用放化疗方案。如果脊髓转移，全身化疗；如果脊髓没有转移，脑部局部放疗，9291穿插使用。仅供参考。 阿Q 发表于 2016-1-29 18:01
楼主消消气~ 医院的流程的确是这样的，哪里帮你取组织哪里检验。不过你可以借出剩余的白片，送到上肿病理再 ...
谢谢！
上肿没去过呢。我会再试试。