专家共识：非小细胞肺癌患者的又一选择
CSCO主席吴一龙教授组织全国顶尖临床、病理专家撰写的中国肺癌EGFR血液检测专家共识：《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》于12月8日在中华医学会会刊《中华医学杂志》成功发表。
EGFR突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。当肿瘤组织难以获取时，血液是EGFR突变检测合适的替代生物材料，也是对可疑组织检测结果的补充；血液EGFR基因突变检测可用于对肺癌分子分型、疗效预测和疾病监测。
CFDA在2015年2月已批准吉非替尼说明书进行更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR突变检测基础上，补充了如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估，以尽最大可能明确从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者。随着检测技术的不断发展，期望在保证现有的检测特异性和预测准确性的基础上，不断提高血液EGFR检测的灵敏度，有助于整体上提高我国肺癌患者的EGFR基因受检率，从而使更多的患者接受精准靶向治疗。
但目前中国尚无规范化的血液EGFR基因突变检测的标准或指南。为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，惠及更多患者，中国肺癌和病理学领域知名专家制定了中国EGFR血检专家共识。NSCLC患者EGFR检测流程见下图。
汇集大学学习学习 我们做了2次血液检测，第一次阴性，第二次阳性，还是组织更淮一些。 zhoufengying 发表于 2015-12-13 22:44
我们做了2次血液检测，第一次阴性，第二次阳性，还是组织更淮一些。
有组织一般会先检测组织，但组织也有局限性，一个是取组织的问题，多次穿刺还是有风险的，另外一个就是肿瘤特异性，组织检测只检测了肿瘤的部分细胞，全面分析基因突变不足，最后就是组织检测有滞后性，随着用药治疗等等，体内的基因发生了很多变化，如果用以前的组织来做基因检测不能代表当前情况，也是有一定问题。
对于血液检测的准确性，主要还是看技术，有些公司现在做的组织和血液的一致性还是不错的，检测机构的技术还是挺关键的。
血液检测热切希望尽快科研攻关，准确检测基因突变，好惠及病人。 记录老龙 发表于 2015-12-14 15:46
血液检测热切希望尽快科研攻关，准确检测基因突变，好惠及病人。
目前血液检测已经开始商业化检测了，只是检测水平参差不齐 目前的检测还是少数医院，病人返馈没有一个准的，不准，病人受累。 记录老龙 发表于 2015-12-14 16:01
目前的检测还是少数医院，病人返馈没有一个准的，不准，病人受累。
医院检测都太落后了，而且就测那么几个基因，测出来阴性就没上只能上化疗了。
可以考虑找检测机构，现在也有不少 谢谢！能否 提供较好检测机构，好供大家选择。 记录老龙 发表于 2015-12-14 16:44
谢谢！能否 提供较好检测机构，好供大家选择。
好的，说到基因检测机构，大家可能都听说过华大基因，在国内做基因检测的老大，我目前比较了解公司也是华大系的，也就是说华大及从华大出来创业的机构，由于技术是跟华大一脉相承下来的，相对来讲比较了解，介绍一下华大、吉因加、诺和这三家，这三家的共同点有很多：
从技术上都是采用目标区域捕获＋高通量测序，
报告内容上主要都包括靶向药物、化疗药物解析、专业报告解读。
检测样本类型上都可以做基于血液和组织的检测。
但由于每家的产品策略不太相同，所以检测的基因和价格上也有所差别。
1、华大
华大是从2013年开始开发肿瘤相关的基因检测，到目前推出的肿瘤用药基因检测有基于组织的OseqT肿瘤用药基因检测，还有基于血液的Oseq－ctDNA肿瘤用药基因检测
检测基因：与肿瘤相关的所有基因，最多508个，可对应所有靶向药物。
产品特点：
（1）由于肿瘤是基因病，这508个基因肯定是有基因突变才会有发生肿瘤，因此可以全面从基因层面查找肿瘤发生的原因。理论上来讲不管是血液还是组织，都应该可以检出有基因突变。
（2）但由于目前靶向药物有限，针对的靶点也有限，所有这508个中必然有一部分是没有对应的靶向药物的，这部分基因对与靶向药物的指导是没有太大意义，但检测还是需要成本的嘛，因此华大的检测会相对比较贵。
价格参考：19800元
2、吉因加
吉因加是今年4月份新成立的公司，主要就是干肿瘤基因检测的，公司从领导到骨干基本都是原华大肿瘤研发的主要成员，所以只用了不到半年就完成了实验室的搭建和产品推出，在行业内发展比较快，所以特别关注了一下，听说这次肿瘤基因检测的实验室质评，华大和吉因加都拿到了满分，也就是说从技术上这家公司还是很有竞争力的。目前推出的产品也是基于组织和血液的用药基因检测。
检测基因：最多386个，可对应所有靶向药物
产品特点：
（1）从靶向药物出发，搜索全球范围内FDA批准和在临床试验的所有靶向药物，反推出对应的基因。以这种逻辑出发的话，虽然没有覆盖所有肿瘤相关的基因，但覆盖了所有靶向药物对应的靶点基因，因此理论上来讲，只要检出有突变，就应该会有对应的药物。
（2）技术上自主研发了一套实验和信息分析的方法，可以富集降噪，大大提高了血液检测的准确度，我猜测他们是在原来在华大技术的基础上又做了某种优化吧。
（3）由于检测的基因数量少了一些，但为了要求准确，数据量应该不会减少，所以在价格上比华大便宜了一些，但也不多，只能说性价比较高
价格参考：11000-15000元（分单癌种和全面的）
3、诺和
诺和也是一家成立比较早的公司，成立的时候主要从事科技服务方向，也是近年来开始做临床的，公司领导也是之前华大科技服务的负责人，专做信息分析方面的。目前推出的产品也是基于组织和血液两种用药检测产品。
检测基因：最多483个
产品特点：
按照解读药物数量的不同来区分产品，分为标准用药检测，40个基因，解读30个靶向药物；全面的483个基因。
价格参考：7500-13500元（按不同药物数量，还是样本类型）
每家公司都是各有特点，大家在选择的时候要根据自己的自身情况首先要选择哪种送样形式，是组织还是血液，其次再来根据自己的经济情况选择多少种药物检测比较合理，以上是我了解的一些情况，供大家参考，还是希望基因检测能为广大病友带来一定的希望。
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